Boala Wilson, cunoscută și sub numele de degenerarea hepatolenticulară, este o afecțiune rară ereditară care afectează metabolismul cuprului în organism. Această boală este denumită în onoarea medicului britanic Samuel Alexander Kinnier Wilson, care a descris-o pentru prima dată în 1912. Boala Wilson se caracterizează prin acumularea excesivă de cupru în organism, în special în ficat și creier. Această acumulare de cupru poate duce la o varietate de simptome și complicații grave dacă nu este tratată corespunzător.
Cauzele boalei wilson
Boala Wilson este cauzată de o mutație genetică care interferează cu capacitatea organismului de a elimina în mod corespunzător cuprul din ficat. Gena afectată, denumită ATP7B, reglează transportul cuprului în organism. Când această genă este mutată, cuprul nu este eliminat eficient din ficat și se acumulează treptat în organism.
Semne și simptome
Simptomele și semnele asociate cu boala Wilson pot varia în funcție de stadiul bolii și de organele afectate. Unele dintre simptomele comune includ:
- Icter (colorarea pielii și a ochilor în galben)
- Tulburări ale comportamentului și ale personalității
- Tremor și tulburări de coordonare a mișcărilor
- Oboseală și slăbiciune generală
- Probleme hepatice, cum ar fi hepatită și ciroză
- Tulburări neuropsihiatrice, inclusiv schizofrenie
Este important de menționat că simptomele pot apărea la vârste diferite și pot fi foarte variabile în severitate. Unii pacienți pot avea simptome minore, în timp ce alții pot dezvolta complicații grave.
Diagnosticul boalei wilson
Diagnosticul precoce al bolii Wilson este esențial pentru a începe tratamentul înainte ca complicațiile să devină ireversibile. Medicii folosesc mai multe metode pentru a confirma diagnosticul, inclusiv:
- Teste de sânge pentru a măsura nivelurile de cupru din sânge și pentru a identifica mutațiile genetice.
- Biopsie hepatică pentru a evalua gradul de acumulare a cuprului în ficat.
- Imagistica cerebrală, cum ar fi RMN sau CT, pentru a detecta eventualele leziuni ale creierului.
Tratamentul boalei wilson
Tratamentul principal pentru boala Wilson implică administrarea de medicamente care ajută la eliminarea excesului de cupru din organism. Aceste medicamente includ chelatori de cupru, cum ar fi trientina și penicilamina. De asemenea, poate fi necesară administrarea de suplimente de zinc, care ajută la reducerea absorbției cuprului din alimente.
În cazurile grave sau dacă medicamentele nu funcționează eficient, se poate recomanda un transplant de ficat pentru a înlocui un ficat grav afectat de boala Wilson.
1. Boala Wilson poate fi vindecată complet?
Boala Wilson nu poate fi vindecată complet, dar poate fi gestionată eficient cu tratament adecvat. Cu terapie continuă, pacienții pot duce o viață normală și sănătoasă.
2. Cât de frecventă este boala Wilson?
Boala Wilson este o afecțiune rară, cu o frecvență estimată de aproximativ 1 caz la 30.000 de persoane. Cu toate acestea, rata exactă de prevalență poate varia în funcție de populație.
3. Pot fi efectuate teste genetice pentru depistarea bolii Wilson?
Da, teste genetice pot fi efectuate pentru a detecta mutațiile genetice asociate cu boala Wilson. Aceste teste pot ajuta la diagnosticul precoce și la identificarea persoanelor cu risc crescut de a dezvolta această afecțiune.
4. Care sunt complicațiile grave ale bolii Wilson?
Complicațiile grave ale bolii Wilson pot include ciroză hepatică, insuficiență hepatică și afectări cognitive semnificative. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni sau limita aceste complicații.
Vezi și:
